Скрининг на муковисцидоз — описание исследования
Скрининговое исследование это исследование, которое позволяет выявить заболевания на ранних стадиях, а чаще всего во внутриутробном развитии. Благодаря такому, исследованию существенно снизилась смертность пациентов по причине поздней постановки диагноза.
Существует несколько видов скринингового исследования. Первый вид универсальный или массовый, подобные исследования, в обязательном порядке проводятся всем людям в определенные этапы жизни, например, дети одного возраста, женщины за 40. Беременные женщины проходят скрининговое исследование три раза за период беременности в первом, втором и третьем триместре, оно может помочь выявить имеющиеся болезни.
Второй вид скрининогвого исследования — выборочный, который проводиться в группах риска, там где есть вероятность генетического заболевания, люди больные туберкулёзом, наследственные пороки. К скринингу относятся такие всем известные процедуры, как проба на туберкулез, диагностика по шкале Бека, исследование патологии плода. Также такие исследования проводятся для ранней диагностики онкологических заболеваний: рака шейки матки, рака молочной железы, меланомы, а так же существует разновидность скрининга – скрининг на муковисцидоз.
Если всё — таки у ребенка оказался диагноз муковисцидоз, то этому заболеванию будут сопутствовать следующие симптомы. Муковисцидоз у детей симптомы — резкая потеря веса, стул с неприятным запахом, сильно соленый пот, постоянный удушающий кашель, воспалительные процессы в легких из – за постоянной жидкости в них. Факторами для развития этого рецессивного заболевания служит: плохая экологическая обстановка, плохое здоровье обоих родителей, частое злоупотребление алкогольной продукцией, но у ребенка будет это заболевание только в случае, если у обоих родителей дефектный ген претерпел мутацию. Чтоб точно знать, будет болен ребенок или нет, нужно пройти неонатальный скрининг на муковисцидоз.
Как делают неонатальный скрининг на муковисцидоз?
Неонатальный скрининг на муковисцидоз с 2006 года проводится в родильных домах всем без исключения новорожденным. Определив на самых ранних этапах это заболевание, можно подобрать подходящую терапию, что в основных случаях продлевает жизнь больным этим заболеванием. Скрининг на муковисцидоз также анализ проводится в несколько этапов.
Первый этап: высушивается на коже пятно крови, где определяется уровень ИРТ имонореактивный трипсин, если он выше 40, то в 4 недели делают повторный, если там та же картина, то новорожденного и его маму отправляет в специализированное учреждение сдавать потовую пробу.
В том случае, если диагноз подтверждается, то назначается лечение и благодаря ранней диагностики это заболевание можно удерживать на одном этапе развития не давая прогрессировать.
Существует несколько видов скринингового исследования. Первый вид универсальный или массовый, подобные исследования, в обязательном порядке проводятся всем людям в определенные этапы жизни, например, дети одного возраста, женщины за 40. Беременные женщины проходят скрининговое исследование три раза за период беременности в первом, втором и третьем триместре, оно может помочь выявить имеющиеся болезни.
Второй вид скрининогвого исследования — выборочный, который проводиться в группах риска, там где есть вероятность генетического заболевания, люди больные туберкулёзом, наследственные пороки. К скринингу относятся такие всем известные процедуры, как проба на туберкулез, диагностика по шкале Бека, исследование патологии плода. Также такие исследования проводятся для ранней диагностики онкологических заболеваний: рака шейки матки, рака молочной железы, меланомы, а так же существует разновидность скрининга – скрининг на муковисцидоз.
Если всё — таки у ребенка оказался диагноз муковисцидоз, то этому заболеванию будут сопутствовать следующие симптомы. Муковисцидоз у детей симптомы — резкая потеря веса, стул с неприятным запахом, сильно соленый пот, постоянный удушающий кашель, воспалительные процессы в легких из – за постоянной жидкости в них. Факторами для развития этого рецессивного заболевания служит: плохая экологическая обстановка, плохое здоровье обоих родителей, частое злоупотребление алкогольной продукцией, но у ребенка будет это заболевание только в случае, если у обоих родителей дефектный ген претерпел мутацию. Чтоб точно знать, будет болен ребенок или нет, нужно пройти неонатальный скрининг на муковисцидоз.
Как делают неонатальный скрининг на муковисцидоз?
Неонатальный скрининг на муковисцидоз с 2006 года проводится в родильных домах всем без исключения новорожденным. Определив на самых ранних этапах это заболевание, можно подобрать подходящую терапию, что в основных случаях продлевает жизнь больным этим заболеванием. Скрининг на муковисцидоз также анализ проводится в несколько этапов.
Первый этап: высушивается на коже пятно крови, где определяется уровень ИРТ имонореактивный трипсин, если он выше 40, то в 4 недели делают повторный, если там та же картина, то новорожденного и его маму отправляет в специализированное учреждение сдавать потовую пробу.
В том случае, если диагноз подтверждается, то назначается лечение и благодаря ранней диагностики это заболевание можно удерживать на одном этапе развития не давая прогрессировать.